Desde hace más de 150 años nuestra comprensión acerca de la enfermedad de Meniere apenas ha cambiado.
Los criterios diagnósticos se han mejorado, pero poco más. Mientras el resto de sectores médicos ven un crecimiento explosivo año tras año, aquellos que sufren enfermedad de Meniere han quedado relegados a un mercado muy desatendido. Realmente se ha hecho poco progreso en la comprensión de esta terrible enfermedad.
Pero finalmente, todo eso está empezando a cambiar.
Apasionantes investigaciones sobre la enfermedad de Meniere están teniendo lugar, en estos momentos, alrededor de todo el mundo. Previamente, había mencionado el trabajo prometedor de compañías biotecnológicas como Otonomy, quienes están trabajando diligentemente para crear nuevos tratamientos y sistemas de administración de fármacos para pacientes con Meniere. Pero hoy, quiero centrar mi atención en un investigador de Granada, España, quien ha estado despertando polémica en la comunidad científica con su investigación sobre las causas subyacentes de la enfermedad de Meniere.
Presentación del Dr. José Antonio López Escámez:
El Dr. José Antonio López Escámez y su equipo de la universidad de Granada creen que el Meniere no es una enfermedad singular, sino más bien un abanico diagnostico con múltiples causas subyacentes. Tras casi 15 años, el Dr. López Escámez ha trabajado con neurólogos de toda España para obtener información clínica y muestras de ADN de pacientes con Meniere para su investigación. Él ha logrado reunir la colección más grande del mundo, con muestras de más de 1700 pacientes. Hasta el momento han encontrado evidencias de una causa genética, autoinmune y, posiblemente, una causa alérgica para la enfermedad de Meniere. Esto, ciertamente, explicaría porque no existe una estrategia única que funcione para todos.
Dr. José Antonio López Escámez
A largo plazo, el Dr. López Escámez espera descubrir las bases biológicas para todos los distintos subtipos de enfermedad de Meniere y, entonces, desarrollar tratamientos específicos para cada subgrupo de pacientes. Él cree que puede encontrar una cura, y está haciendo avances increíbles hacia esta meta.
Primero, con un estudio clínico a gran escala llevado a cabo en Italia y España, encontró que la enfermedad de Meniere tiene origen familiar entre el 8-9% de los casos. Estos hallazgos fueron recientemente replicados por unos investigadores en Corea del Sur. Mediante el estudio de estos casos familiares, su equipo fue el primero en poder identificar mutaciones causantes en genes de una familia con tres mujeres afectas. Sus resultados demuestran claramente una base genética subyacente causante de la enfermedad de Meniere familiar.
Además de sus esfuerzos en investigación, el Dr. López Escámez ha sido una voz poderosa para concienciar y promocionar la enfermedad de Meniere en la comunidad científica. Él fue uno de los primeros defensores de la Meniere’s Awareness Petition iniciada por Judy McNamara Tripp de la Meniere’s Awareness Project. Dada la naturaleza desinformada del público en general, necesitamos toda la ayuda y la conciencia que podamos conseguir. El Dr. López Escámez ha demostrado ser un verdadero triunfador para la comunidad con Meniere.
En estos momentos, el Dr. López Escámez y su equipo están a punto de embarcarse en dos importantes proyectos de investigación que realmente podrían beneficiarse de la ayuda de la comunidad con Meniere.
Dr. López-Escámez y su equipo
Inicialmente, ellos planean generar células madre a partir de muestras de sangre de pacientes con enfermedad de Meniere familiar. Estudiando estas células, el Dr. López Escámez espera definir los mecanismos moleculares implicados en la enfermedad de Meniere. El trabajo específico con células madre que están planeando es increíblemente caro, pero un paso esencial hacia la identificación de dianas moleculares necesarias para el desarrollo y proyección de nuevos fármacos.
La inmensa mayoría de casos de enfermedad de Meniere, sin embargo, se consideran esporádicos y no se dan en familias. Para identificar los genes responsables para la enfermedad de Meniere esporádica, el Dr. López Escámez planea llevar a cabo estudios de secuenciación en 1.000 pacientes adicionales.
Cómo Puedes Ayudar:
A día de hoy, la investigación del Dr. Lopez Escámez está financiada principalmente a través de la Meniere’s Society UK, donaciones institucionales, así como el proyecto de investigación PI13-1242 del Instituto de Salud Carlos III. Pero no es suficiente para apoyar todos sus esfuerzos así como los de su equipo. Me gustaría ayudar a cambiar eso. Necesitamos a gente como él haciendo el trabajo que tal vez algún día nos salve a todos.
La enfermedad de Meniere nos ha arrebatado demasiado a muchos de nosotros. Y por más de 150 años ha destruido vidas. Pero el Dr. Lopez Escámez tiene un plan de estudio para encontrar los mecanismos biológicos causantes de la enfermedad de Meniere, y la visión para llevarlo a cabo. Ya ha identificado varios genes implicados con la enfermedad de Meniere, el primer paso para el desarrollo de nuevos tratamientos. Él ha reclutado pacientes deseosos de colaborar.
Él cree que puede encontrar una cura, pero necesita nuestra ayuda.
Si alguna vez te has planteado apoyar la investigación sobre la enfermedad de Meniere, esta es una oportunidad para ayudar a la causa de una manera significativa y cuantificable. Si se lo pueden permitir, les animo a hacer una donación para ayudar a financiar la investigación del Dr. López Escámez.
Las donaciones son procesadas por FIBAO, la Fundación Publica en España que gestiona los proyectos de investigación del Dr. Lopez Escámez. La pagina de donación esta disponible en español e ingles.
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Para Más Información:
Conecta con el Dr. López Escámez en Twitter
Grupo del Dr. López Escámez en GENYO – Centro de Genómica e Investigación Oncológica